매년 2월 마지막 날은 세계 희귀 질환의 날이라고 합니다, 4년에 한 번씩 2월의 마지막 날이 29일로 끝나는 윤년이라는 특별한 희귀성을 가진 데서 착안되었다고 하는 이 희귀 질환의 날, 우리는 희귀 질환의 뜻과 종류에 대해서 생각보다 와닿지 않아서 모르는 부분이 더 많습니다. 그중에서 오늘 소개해드리고자 하는 희귀 질환이 모야모야병이라는 질환은 이름부터가 더욱 생경하게 와닿습니다.
모야모야 병에 대해서 알아보기 전에, 그 근간이 되는 희귀질환에 대한 정의를 먼저 설명해 드리고 이를 알고 가셨으면 하는 마음입니다. 그리고 바로 이어서 모야모야병에 대한 정확한 증상과 원인 그리고 치료방법에 대해서 함께 알아보겠습니다.
희귀 질환의 뜻과 특징
희귀 질환의 뜻
희귀 질환은 80% 이상 유전적 질환으로 어린 나이에 발병하여, 대부분 치료제가 고가이거나 개발되어 있지 않아 치명적이거나 장애를 초래하며, 경제적 부담이 큰 질환입니다. 그렇다면 이런 희귀 질환의 특징까지만 한 번 알아보도록 하겠습니다.
희귀 질환의 특징
- 80% 이상이 유전적으로 발생되는 질환이다
- 희귀 질환 각각에 대한 전문가가 매우 부족하다
- 전문가가 부족하기 때문에 이를 진단하는 것조차 어렵다
- 질환에 대한 명확힌 치료법이나 치료제 자체가 없는 경우가 많다
- 굉장히 치명적으로 인체에 작용하고, 이로 인한 장애를 초래하기도 한다
- 보험에 해당이 되지 않는 비급여 품목의 약제가 많아 환자분의 경제적 부담이 매우 크다
- 질환의 종류는 굉장히 다양하지만, 각 질환별 데이터 및 해결책을 모색할 만큼 충분한 환자가 없다
모야모야병 정의·원인·증상·치료방법
모아모야병 정의(다음 질병백과 일부 발췌)
모야모야병은 양측 뇌혈관의 내벽이 두꺼워지면서 일정한 부위가 막히는 특수한 뇌혈관 질환을 의미하는 희귀 질환으로 일본의 스즈키 교수에 의해 발견될 때 뇌동맥 조영 영상이 아지랑이처럼 흐물흐물해지며 뿌연 담배 연기 모양과 비슷하다고 해서 '모야모야'라고 병명이 명명되었으며, 해당 질환은 주로 한국인과 일본인들에게 많이 발생하게 됩니다. 모야모야병은 특이하게 소아에게는 주로 뇌허혈이나 뇌경색으로 나타나고, 성인에게는 뇌출혈로 발병이 됩니다.
모야모야병 원인
모야모야병의 발병 원리나 원인은 아직까지 정확하게 밝혀진 것은 없습니다. 감염이 자가 면역 반응을 유발하여 혈관염을 발생시킨다고 하는데, 이에 대해서도 명확하지 않습니다. 환경적인 요인도 이 병의 언인으로 제시되고 있지만 역학적 조사에 따르면 환경 요인보다 유전적 요인과 관련이 있어서 팽팽하게 의견이 대립 중에 있습니다.
모야모야병의 유병률은 연간 10만 명기준 3.16명, 발병률은 0.35-05명으로 굉장히 희소하며 발병자들의 특징은 아래와 같습니다.
- 5-15 세, 30-49세가 가장 높은 발병률을 보이고 있음
- 한국과 일본(특히 여성)이 기타 국가들에 비해 압도적으로 높은 발병률 형성
- 가족력이 있을 경우엔 유전적 발병률이 약 10-15% 높아짐
모야모야병 증상
아이들의 뇌는 활발한 뇌 활동으로 인해 많은 피를 필요하기에, 뇌혈관이 막히면 다양한 허혈성 증상이 나타날 수 있습니다. 정상적으로 뇌에 피를 공급하던 큰혈관이 서서히 막히고, 작은 혈관에 의한 측부 순환이 충분히 이루어지지 않으면 피 공급이 적어지기 때문입니다. 이를 쉽게 풀어서 설명하면 아래와 같습니다.
- 한쪽 팔 또는 다리가 마비되거나 감각이 무뎌지는 등 이상한 느낌이 든다
- 말을 할 때 발음이 분명하게 나오지 않거나, 말 자체가 잘 안나온다
- 일어서거나, 걸으려고 하면 자꾸 한쪽으로 균형을 잃어 넘어진다
- 주위가 뱅뱅 도는 것처럼 어지럽다
- 의식장애로 깨워도 잘 깨어나지를 못한다
- 갑자기 눈이 캄캄해지거나, 물체가 둘로 보이기도 한다
- 별안간 벼락이 머리에 떨어지는 것처럼 뜨끈할 정도로 심한 두통이 일어난다
모야모야병 진단방법
모야모야병의 진단에는 CT, MRI, 혈관조영술, MR을 이용한 혈관 조영술, SPECT 등을 이용합니다. 각각의 진단방법은 단순히 모야모야병을 진단하기 위해서만이 아니라 수술의 필요성, 수술 시기, 병의 진행 양상을 확인하기 위해서 반드시 필요한 방식입니다.
모야모야병 치료
모야모야병은 아직 연구자체가 확실하게 되지 않았기 때문에 질병에 맞는 내과적인 치료나 약물적인 치료가 현재는 불가능한 상태입니다. 따라서 근본적으로 증상 개선을 위해서는 보존적 치료와 수술적 치료 두 가지 방식이 최우선입니다.
수술적 치료
수출 치료 중 가장 많이 시행되며 위험성이 적은 방법은 바로 간접 혈관 문합술입니다. 이 방법은 두피, 근육, 경막 등으로 가는 혈관을 뇌 표면에 얹어 새로운 혈관으로 자랄 수 있도록 배양하는 느낌의 수술이라고 생각하시면 됩니다.
모야모야병은 뇌 양쪽에서 진행이 되는 병으로, 보통 4-6주 간격으로 양쪽 모두를 수술하는 것을 원칙으로 합니다. 예외적으로 한쪽에서만 뇌혈관에 문제가 발생하면 우선 한쪽을 먼저 치료하며 경과를 지켜보며 향후 수술을 결정하는 방식을 차용합니다.
모야모야병 환자 유의사항(질병관리청 헬프라인)
질병관리청 희귀 질환 헬프라인은 많은 희귀질병에 대해서 기본적인 설명 및 일상생활에서 주의하시면 좋은 부분에 대한 권고사항을 설명해드리고 있습니다.
- 절대적인 금연
- 과도한 음주는 증상 발생의 위험성의 증가를 야기하기 때문에 금주 또는 절주
- 탈수가 유발될 정도로의 격한 심박수를 만드는 운동은 최대한 자제하고 규칙적인 가벼운 운동
- 관악기나 풍선 및 과호흡을 야기하는 활동 자제
- 스트레스 관리 필수
- 뇌허혈 증상 발생 시 앉거나 누워서 머리를 낮춰 뇌 혈류량을 증가시키는 응급조치를 취합니다.
한국에서도 발병률은 높지만, 해당 병에 대한 정확한 정보가 없기 때문에 질병관리청 희귀질환 헬프라인에 한 번 방문해서 보시고, 의심증상이 있으면 진단을 받아보시는 것을 권해드립니다.
질병관리청 희귀질환 헬프라인
https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/index.jsp
질병관리청 희귀질환 헬프라인
helpline.kdca.go.kr
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